Zeldzame ziekten zijn voor 80% erfelijk bepaald
De term zeldzame ziekte wordt gekoppeld aan levensbedreigende ziektes of ziektes die een fysieke of geestelijke handicap met zich meebrengen en die bij een betrekkelijk klein aantal mensen voorkomen. Denk bij betrekkelijk klein aantal aan ongeveer 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie volgens de norm van de Europese commissie. In Nederland komen we dan uit op een aantal van ongeveer 1 miljoen mensen waarvan 75% kind is.
De meeste van de zeldzame ziektes zijn genetisch van oorsprong en een aantal kunnen opgespoord worden met de hielprik. Het bloed, afkomstig van de hielprik, wordt onderzocht op: taaislijmziekte, een aantal stofwisselingsziekte, sikkelcelziekte en ziekte van de schildklier en bijnier.
De hielprik is belangrijk want hoe eerder dat je weet of je kind een erfelijke ziekte heeft hoe beter, ook al zijn de meeste ziektes niet te genezen maar gelukkig wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.
Thema van 2015: Leven met een zeldzame ziekte
Er zijn tussen de 6.000 – 8.000 zeldzame ziektes in de wereld waaronder ook bepaalde vormen van kanker. En wat in het ene land een zeldzame ziekte is hoeft in het andere land niet zo te zijn.
Lepra is in Nederland een zeldzame ziekte terwijl er in Afrika dagelijks mensen hier nog aan sterven.
Als je een zeldzame ziekte hebt of je kind heeft het, dan zoek je informatie, steun en verbondenheid.
En wil je dat dit onderwerp volop aandacht in de media krijgt zodat er geld binnenkomt voor meer wetenschappelijk onderzoek en ontwikkeling van medicijnen. En dat is precies wat het Zeldzame Ziekten Fonds doet! Ook verlenen ze financiële steun aan projecten die het welzijn van een grotere groep patiënten bevordert en in zeer uitzonderlijke gevallen verlenen ze ook individuele hulp.
Vandaag wordt in Burgers Zoo de Zeldzame Ziektendag gehouden met een gevarieerd ochtendprogramma vol interessante onderwerpen waarin ook de Engel Awards uitgereikt worden. In de middag kunnen de deelnemers aan deze dag de dierentuin bezoeken.
Ik eindig met de slogan van dit jaar: “dag-in-dag-uit, hand in hand”.